Publikācijas 2014
Latvijas Universitātes Bibliotēkas veidota izstāde par LU intelektuāliem sasniegumiem publikācijās

Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians.

Publikācijas e-versija

 

Dr.biol. Tatjana Sjakste par publikāciju:

“Multiplā skleroze (MS) ir smaga hroniska invalidizējoša slimība. Autoimūna iekaisuma procesa dēļ slimnieku galvas smadzeņu nervu šķiedras zaudē mielīna pārvalku, no tā cieš daudzas smadzeņu funkcijas.

Slimības attīstībā nozīme ir gan iedzimtības, gan vides faktoriem. Populācijas, ģimeņu un molekulārģenētiskie pētījumi pierādīja gēnu polimorfismu, t.i. nelielu gēnu struktūras variāciju nozīmi uzņēmībai pret slimību. Acīmredzot nepieciešama vairāku polimorfismu mijiedarbība. Jau pierādīta slimības asociācija ar vairākiem audu saderības kompleksa gēnu polimorfismiem un to kombinācijām. Pēc mūsu hipotēzes autoimūno slimību patoģenēze liela loma ir arī šūnu olbaltumvielu degradācijas sistēmu komponentiem, tā saucamām proteasomām. Proteasomu aktivitāti un līdz ar to dažādu pataloģiju attīstību var ietekmēt proteasomu gēnu polimorfisms.

Pētījumā izmantoti asins paraugi no 289 pacientiem (204 sievietes un 85 vīrieši), kuriem ir diagnosticēta multiplā skleroze un kuri ārstējās Latvijas Jūras medicīnas centra Vecmīlgrāvja slimnīcā. Pacientiem aizpildot piekrišanas veidlapas, veicām asins paraugu ieguvi. No visiem iegūtajiem 289 paraugiem tika izdalīta genomiskā DNS. Kontroles grupai tika izmantoti 191 DNS paraugi, kas iegūti no cilvēkiem, kas neslimo ar iekaisīgām un autoimūnām slimībām un ir pēc vecuma un dzimuma salīdzināmi ar pētāmajiem pacientiem. Esam pārbaudījuši vairākus proteasomu gēnus un to polimorfismus, visinteresantākie rezultāti iegūti ar PSMA3 gēna SNP c.543+138G>A. Izrādījās, ka cilvēkiem, kas ir heterozigotas pēc šī polimorfisma, t.i. šinī gēna vietā ir pārmantojuši adenīnu no viena vecāka un guanīnu – no otra ir vairāk uzņēmīgi pret multiplo sklerozi. Apkopojot mūsu pētījumus, veiktiem ar citām slimībām, esam nonākuši pie secinājuma, ka heterozigotas pēc 14. hromosomas proteasomu gēnu klastera ir slimāki, salīdzinot ar homozigotām. Tādējādi šis komplekss varētu noteikt „vājas veselības” fenotipu. Polimorfismi var ietekmēt gēnu aktivitātes regulāciju un proteasomu darbību. Mūsu rezultāti ļaus labāk izprast multiplās sklerozes attīstības mehānismu.” 

Biopolymers and Cell. Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians.

 

Publikācijas bibliogrāfiskais apraksts

Kalnina, J., Paramonova, N., Sjakste, N., Sjakste, T. Study of association between polymorphisms in the PSMB5 (rs11543947) and PSMA3 (rs2348071) genes and multiple sclerosis in Latvians, Biopolymers and Cell, Vol. 30 (4), 2014, ISSN 0233–7657, p. 305-309.